Genetisch bedingte Netzhauterkrankungen

Unsere Spezialsprechstunde in der Universitäts-Augenklinik ist auf die Diagnostik und Betreuung von Patientinnen und Patienten mit seltenen, genetisch bedingten Netzerkrankungen ausgerichtet. Wir bieten eine spezialisierte Diagnostik, umfassende Beratung und individuelle Betreuung auf Grundlage aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse sowie moderner bildgebender und funktioneller Untersuchungsverfahren.

Farbfundusfotos eines Patienten mit Retinitis pigmentosa.

Farbfundusfotos eines Patienten mit Makuladystrophie.

Kontakt

Terminvergabe	0228 287 - 14842 Dienstag 13:00 - 16:00 Uhr Donnerstag 9:00 - 12:00 Uhr Enable JavaScript to view protected content.

Sprechstundenzeit	Mittwoch und Freitag nach Vereinbarung

Anmeldung	Venusberg-Campus 1 Gebäude A 05 (Augenklinik) Anmeldung Ambulanzen

Die Universitäts-Augenklinik Bonnist aufgrund der hohen Anzahl an Anrufen telefonisch nur schwer zu erreichen. Bitte haben Sie für längere Wartezeiten Verständnis.

Unsere Schwerpunkte

Abklärung und Unterscheidung seltener, erblich bedingter Netzhauterkrankungen
Einleitung und Beratung zu molekulargenetischen Tests gemäß den geltenden gesetzlichen Vorgaben
Information und Beratung zum aktuellen Stand der Forschung und zu laufenden Studien
Durchführung spezieller innovativer Therapien (z. B. Gentherapie) sowie Teilnahme an klinischen Studien
Parallel stattfindende PRO RETINA-Sprechstunde zur ergänzenden Beratung von Betroffenen untereinander

Diagnostische Möglichkeiten

Überprüfung der Sehschärfe und des Gesichtsfeldes
Testung des Farbsehens
Elektroretinographie (ERG): Messung der Funktion der lichtempfindlichen Zellen (Stäbchen und Zapfen) in der Netzhaut durch gezielte Lichtreize
Adaptive-Optics-Aufnahmen: Hochauflösende Darstellung einzelner Netzhautzellen mit einer speziellen Netzhautkamera
Elektrookulogramm (EOG): Beurteilung der Funktion des retinalen Pigmentepithels
Visuell evozierte Potentiale (VEP): Prüfung der Signalweiterleitung vom Auge über den Sehnerv bis ins Sehzentrum des Gehirns
Multimodale Bildgebung der Netzhaut inklusive Scanning-Laserophtalmoskopie sowie Weitwinkel-Fundusfotografie, Autofluoreszenz und OCT
Blutentnahme mit Beratung zu möglichen molekulargenetischen Untersuchungen
Ausführliche Beratung bei erblichen und degenerativen Netzhauterkrankungen

Therapeutische Möglichkeiten

Gentherapie für RPE65-bedingte Retinitis pigmentosa (Luxturna, Voretigen Neparvovec)
Information und möglicher Einschluss in laufende Therapiestudien
Low-Vision-Rehabilitation

Studien

Laufende Studien

An Observational Study in Subjects to Follow the Progression of Stargardt Disease Type 1 (STGD1) Caused by Bi-Allelic Autosomal Recessive Mutations in the ATP Binding Cassette Subfamily A Member 4 (ABCA4) Gene (POLARIS)
Global Patient Registry of Inherited Retinal Diseases (EYE-RD)
Evaluation der Wirksamkeit einer transkornealen Elektrostimulation bei Patienten mit Retinitis Pigmentosa - eine multizentrische, prospektive, randomisierte, kontrollierte und doppel-blinde Studie im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA)
A Post-Authorization Multicenter, Multinational, Longitudinal, Observational Saftey Registry Study for Patients Treated with Voretigene Neparvovec (PERCEIVE)

Beendete Studien

Evaluation der Wirksamkeit einer transkornealen Elektrostimulation bei Patient*innen mit Retinitis Pigmentosa - eine multizentrische, prospektive, randomisierte, kontrollierte und doppel-blinde Studie im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA)
Multizentrische, randomisierte, doppel-maskierte, Placebo-kontrollierte Phase 3-Studie, um die Sicherheit und Wirksamkeit von Tinlarebant bei der Behandlung der Stargardt-Krankheiut bei jugendlichen Patient*innen zu evaluieren (DRAGON)
LHON Registry for Treatment-Naiive LHON Patients and LHON
A multi-national, multui-centre, double masked, placebo contrrolled proof of concept trial to evaluate the safety and efficacy of oral soraprazan in Stargardt disease (SORAPRAZAN)
Natural History of the Progression of X-Linked Retinitis Pigmentosa (XOLARIS)
A Phase 3 Multicenter, randomized, double-masked Study Comparing the Efficacy and Safety of Emixustat Hydrochloride with Placebo for the Treatment ld Macular Atrophy Secondary to Stargardt Disease (SEASTAR)
Patients on Treatment a Long-term Follow-up Study to Evaluate the Safety Efficacy of Retinal Gene Therapy in Subjects with Choroideremia Treated Previously with Adeno-Associated Viral Vector Encoduing Rab Escort Protein-1 (AAV2-REP1) in an Antecedent Study (SOLTICE)
A single-masked, randomised, controlled, parallel group, Phase 3 clinical trial of retinal gene therapy for choroideremia using an adeno-associated viral vector (AAV2) encouding Rab escort protein 1 (REP1)(STAR)
Natural History od the Progression of Choroideremia Study (NIGHT)
A Phase 2b/3 Randomized, Double-masked, Placebo Controlled Study to Evaluate teh Safety and Efficacy od STG-001 in Subjects with Stargardt Disease (STGD1) Caused by Autosomal Recessive Mutation in ATP Binding Cassette Subfamily A Member 4 (ABCA4) Gene (STARGAZER)