AG IRD Genetisch bedingte Netzhauterkrankungen

Priv.-Doz- Dr. med. Philipp Herrmann, PhD, FEBO

Unsere Arbeitsgruppe fokussiert auf seltene, monogen vererbte Netzhauterkankungen (IRD, inherited retinal degeneration). Die Patienten werden in einer der größten IRD Sprechstunden Deutschlands versorgt (jeden Mittwoch, Anfragen unter Enable JavaScript to view protected content.). Hier kann neben der Phänotypisierund und Initiierung der Genotypisierung auch eine Vorstellung in der PRO RETINA Patientensprechstunde erfolgen. Neben der klinischen Versorgung stehen folgende wissenschaftliche Fragestellung im Fokus:

Anwendung und Untersuchung neuer, innovativer Therapien inklusive Gentherapie
Durch Voretigene neparvovec, (VN, Luxturna TM) ist erstmalig eine zugelassene kausale, genspezifische Therapie für IRD in Deutsschland verfügbar. Die Universitäts-Augenklinik Bonn ist eines von drei Deutschen Behandlungszentren und hat bisher über 20 Patienten behandelt (Operateur Prof. Dr. med. Frank G. Holz). Die multimodal erhobenen Daten sollen die Sicherheit und Wirsamkeit jenseits der Zulassungsstudien untersuchen.

Rekrutierung von Patienten für klinische IRD Studien
Ziel ist es, einer Vielzahl unserer Patienten Zugang zu passenden Studien zu ermöglichen und im Rahmen multizentrischer Studien Daten für potentielle neue Therapien zu generieren.

Phänotypsierung und Genotypisierung genetisch bedingter Netzhauterkrankungen
Mittels hochauflösender Bildgebung und funktionellen Test sollen Erkenntnisse über die Subphänotypen erlangt werden. In Zusammenarbeit mit humangenetischen Laboren sollen die teils noch unbekannten kausalen Veränderungen detektiert und ausgwertet werden.

Verbesserung der Versorgungssituation von IRD in Deutschland
Durch epidemiologische Auswertung der angelegten Register sollen Schlüsse über die Häufigkeit der Erkankung aber auch Versorgungssituation erlangt werden.