Invasive Untersuchungen

Bei einer Amniozentese wird Fruchtwasser aus der Fruchthöhle gewonnen. Die darin befindlichen kindlichen Zellen enthalten den Chromosomensatz des Feten, sodass eine Untersuchung des Chromosomensatzes möglich ist.

Der Eingriff wird meist zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche unter Ultraschallsicht durchgeführt. Mit einer dünnen Nadel wird durch die Bauchdecke der Mutter punktiert und ein geringer Teil des Fruchtwassers (ca. 12-15 ml) mit einer Spritze abgesaugt, eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich.

Nach einer ca. zweiwöchigen Zellkultur liegt das Ergebnis vor. In besonderen Fällen (z.B. fortgeschrittene Schwangerschaftswoche, auffälliger Ultraschallbefund) kann eine zusätzliche Diagnostik (FISH/ PCR-Test) angeboten werden, mit der einige Chromosomenstörungen bereits innerhalb von 1-2 Tagen nachgewiesen werden können. Eine Amniozentese kann auch zur Diagnostik bei anderen Erkrankungen (z.B. Infektionen, vererbbare Stoffwechselstörungen, Erbkrankheiten, Unverträglichkeit im Rhesus-Blutgruppensystem) durchgeführt werden.

Da alle invasiven Eingriffe mit einem Fehlgeburtsrisiko vergesellschaftet sind, wird das Für und Wider einer solchen Diagnostik in einem ärztlichen Aufklärungsgespräch ausführlich besprochen.

Bei einer Chorionzottenbiopsie werden kindliche Zellen aus dem Mutterkuchen entnommen. Die Zellen der Chorionzotten enthalten den Chromosomensatz des Feten, sodass diese auf Chromosomenstörungen untersucht werden können.

Der Eingriff wird üblicherweise zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Punktion wird unter Ultraschallsicht mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke der Mutter durchgeführt, eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich.
Nach einer etwa zweiwöchigen Zellkultur (Langzeitkultur) liegt das Ergebnis der Chromosomenanalyse vor. Durch eine Direktpräparation kann ein erstes Ergebnis bereits nach 1-2 Tagen vorliegen.

Bei einer entsprechenden familiären Belastung können viele Erbkrankheiten (z.B. Mukoviszidose, Muskeldystrophie, Speicherkrankheiten) nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.

Da alle invasiven Eingriffe mit einem Fehlgeburtsrisiko vergesellschaftet sind, wird das Für und Wider einer solchen Diagnostik in einem ärztlichen Aufklärungsgespräch ausführlich besprochen.

Eine Untersuchung von kindlichem Blut kann zur Chromosomenanalyse sowie zur Diagnostik bei anderen Erkrankungen (z.B. bei Infektionen, vererbbaren Stoffwechselstörungen, familiäre Erbkrankheiten, Unverträglichkeit im Rhesus-Blutgruppensystem, Verdacht auf Blutarmut) erforderlich sein.
Je nach Fragestellung liegt das Untersuchungsergebnis innerhalb von 2 bis 14 Tagen vor. Dieser Eingriff kann auch therapeutisch, z.B. zur Medikamentengabe oder Transfusion von Blut oder Blutplättchen (z.B. Thrombozyten) genutzt werden.

Die Untersuchung kann ab der 17./ 18. Schwangerschaftswoche, im Einzelfall auch früher, durchgeführt werden. Unter Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die mütterlich Bauchdecke in die kindliche Nabelschnurvene eingeführt und eine geringe Menge (ca. 3-5ml) Blut entnommen. Eine örtliche Betäubung ist nicht erforderlich.

Da alle invasiven Eingriffe mit einem Fehlgeburtsrisiko vergesellschaftet sind, wird das Für und Wider einer solchen Diagnostik in einem ärztlichen Aufklärungsgespräch ausführlich besprochen.