NIPD (nicht - invasive Pränataldiagnostik)

- Test auf Trisomie 21, 18 und 13 aus mütterlichem Blut

Im Blut jeder Schwangeren zirkulieren kleinste Bruchstücke der kindlichen Erbsubstanz (DNA). Der Anteil der kindlichen DNA an der mütterlichen Gesamt-DNA beträgt etwa fünf Prozent. Mittels verschiedener Techniken kann dieser Anteil aus dem mütterlichen Blut isoliert und auf genetische Erkrankungen, z.B. Trisomie 21, 18 oder 13 untersucht werden. Die Bearbeitungszeit im Labor beträgt etwa 5-8 Arbeitstage.

Der Test wird von uns ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Er untersucht bisher vor allem die Trisomien 21, 18 und 13. Das bedeutet, dass viele andere genetische Veränderungen, die durch eine invasive Diagnostik (Punktion von Mutterkuchen oder Fruchtwasser) erkannt werden können, nicht erfasst werden.

Der Bluttest ersetzt nicht das Ersttrimesterscreening und / oder eine andere detaillierte Ultraschalldiagnostik, da nur durch eine gezielte Ultraschalluntersuchung viele kindliche Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, insbesondere Fehlbildungen, nachgewiesen oder ausgeschlossen werden können. Der Test wird von uns daher nur im Zusammenhang mit einer entsprechenden Ultraschalluntersuchung sowie einer individuellen genetischen Beratung angeboten.

Bei einigen Schwangeren kann das Ersttrimesterscreening trotz unauffälliger fetaler Entwicklung aufgrund auffälliger Bluthormone (Biochemie) zu einem auffälligen Testergebnis führen. Ferner können beim Feten so genannte ,,Marker’’ (Hinweiszeichen) für das Down Syndrom gefunden werden, die aber eigenständig keinen Krankheitswert besitzen. In diesen Fällen kann ggf. der Test nach entsprechender Beratung durchgeführt werden. Verschiedene andere Auffälligkeiten des Feten können aber eine Vielzahl genetischer oder auch nicht genetischer Ursachen haben. In diesen Fällen ist der Bluttest meistens nicht geeignet.

In den bisher veröffentlichten Studien war eine sehr hohe Testgenauigkeit zu erkennen (ca. 98%), es gab jedoch sowohl einzelne falsch positive als auch falsch negative Befunde. Alle positiven Testergebnisse müssen durch eine invasive Diagnostik (Mutterkuchen – oder Fruchtwasserpunktion) bestätigt werden. In 2-3% der Untersuchungen aus mütterlichem Blut gelingt die Analyse nicht, sodass der Test nicht ausgwertet werden kann.

Der Test ist nicht als Leistung der Krankenversicherung erhältlich. Der Preis des Tests beträgt bei