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Molekulare Hämostaseologie

Die Abteilung Molekulare Hämostaseologie befasst sich mit der Diagnostik von erblich bedingten Blutgerinnungsstörungen (Hämophilien und Thrombophilien), Thrombozytenstörungen sowie der Cumarinresistenz bzw. -sensitivität.


Hierbei werden Veränderungen der genetischen Erbinformation (DNA) erfasst sowie klinisch beurteilt. Das angebotene Spektrum umfasst prokoagulatorische und antikoagulatorische Faktoren sowie weitere mit der Blutgerinnung assoziierte Gene. Die einzelnen angebotenen Gene können dem Anforderungsformular „Molekulare Hämostaseolgie“ entnommen werden.

Nach dem Probeneingang wird aus EDTA-Blut zunächst die DNA des Patienten isoliert und das zu untersuchende Gen vervielfältigt bevor die genaue Sequenz des Genes analysiert wird. Hierbei können kleinste Veränderungen (Punktmutationen, kleine Deletionen, etc.) sowie größere Gendefekte (Inversionen, Deletionen, etc.) festgestellt werden. Die gefundenen Genveränderungen werden mit vorhandenen Datenbanken abgeglichen. Abschließend wird ein genetischer Befund verfasst, der die klinische Einordnung der festgestellten Defekte beinhaltet.

Pro Jahr werden in der Abteilung „Molekulare Hämostaseologie“ über 1000 Patienten-Proben analysiert. Diese umfassen Patienten aus Deutschland und ganz Europa sowie eine Vielzahl internationaler klinischer Studien.
 



Hier können Sie den Aufklärungsbogen zur Patienteninformation und den Auftragsschein inklusive Einwilligung herunterladen:
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Aufklärungsbogen

Deutsch           Englisch

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Anforderungsschein

Deutsch           Englisch

Voraussetzung für die sofortige Bearbeitung ist das korrekte Ausfüllen der Anforderungsformulare und die eindeutige Probenidentifikation durch den Anforderer.
 

Bitte beachten Sie, dass bei Probenversand die gültigen Regelungen für die Beförderung von gefährlichen Stoffen und Gegenständen einzuhalten sind: das Gesetz über die Beförderung gefährlicher Güter (GGBefG), die „Gefahrgutverordnung Straße, Eisenbahn und Binnenschifffahrt“ (GGVSEB) und das „Europäische Übereinkommen über die internationale Beförderung gefährlicher Güter auf der Straße“ (ADR).


Eine Auflistung möglicher Störfaktoren erhalten Sie hier.

Die Weiterleitung zu den Laborleistungen der molekularen Hämostaseologie finden Sie hier.

Notruf 112

Ärztlicher Notdienst 116 117

Giftnotrufzentrale
Tel: +49 228 19240

Notfallzentrum Bonn

Kindernotfallzentum Bonn

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