Studien und Forschung in der Klinik für Neuropädiatrie
SCN2A-Forschungsgruppe am UK Bonn
Wir sind ein Team aus Ärzt*innen und Wissenschaftler*innen der Klinik für Neuropädiatrie des Universitätsklinikums Bonn. Unsere Arbeitsgruppe unter der Leitung von Priv.-Doz. Dr. med. Walid Fazeli befasst sich mit SCN2A‑bedingten Erkrankungen mit dem Ziel, die Betreuung und Versorgung der Patient*innen und ihrer Familien zu verbessern. Im Folgenden möchten wir einen Überblick über die verschiedenen Forschungsprojekte unserer Arbeitsgruppe geben.
Hintergrund
Änderungen im menschlichen Erbgut sind für eine Vielzahl angeborener Erkrankungen verantwortlich. Eine Veränderung (Mutation) in einem ganz bestimmten Gen, das sogenannte SCN2A-Gen, das für einen Natriumkanal im Gehirn verschlüsselt, sind eine seltene, aber sehr relevante Ursachen für verschiedene neurologische Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters. Das Spektrum der verursachten Krankheitsbilder und Symptome ist sehr breit und umfasst Epilepsien unterschiedlicher Ausprägung mit variablem Krankheitsbeginn und Verlauf, Bewegungsstörungen, Autismus-Spektrum-Störungen und einiges mehr. Häufig gehen diese Krankheitsbilder mit einer psychomotorischen Entwicklungsstörung einher.
Da es sich um seltene Erkrankungen handelt, sind oft nur wenige Fälle bekannt und es gibt viele offene Fragen hinsichtlich des Krankheitsverlaufs und einer optimalen Therapie. Ziel unserer Arbeitsgruppe ist es daher, SCN2A-bedingte Erkrankungen systematisch zu untersuchen, die zugrundeliegenden genetischen und klinischen Zusammenhänge besser zu verstehen und so langfristig zu einer verbesserten Diagnostik, Prognoseabschätzung und individualisierten Therapie beizutragen. Hierbei arbeiten wir eng mit dem Familienverein SCN2A Germany e.V. zusammen und stehen in regelmäßigem Austausch mit den betroffenen Familien.
Aktuelle Projekte
SCN2A-Verlaufsstudie (Natural History Study)
Ziel des Patientenregisters ist es, den natürlichen Krankheitsverlauf SCN2A-bedingter Erkrankungen systematisch zu erfassen. Im Rahmen der Studie erfassen wir retrospektiv, sowie prospektiv umfangreiche klinische Daten zum Verlauf von Epilepsie und Entwicklung mittels web-basierter Fragebögen.
cMRT-Veränderungen bei SCN2A-bedingten Erkrankungen
Bei zahlreichen Patienten mit SCN2A-bedingter Erkrankungen liegen Hirnveränderungen im MRT vor. Ziel dieser Studie ist es, diese Veränderungen im natürlichen Krankheitsverlauf möglichst genau zu charakterisieren. Darüber hinaus führen wir eine bioinformatisch gestützte Analyse der MRT-Daten durch, mit dem Ziel der Identifizierung früher Biomarker für einen schweren Krankheitsverlauf.
Studie zur Aufklärung der molekularen Hintergründe SCN2A-bedingter Erkrankungen
Mit dieser Studie möchten wir genetische Faktoren identifizieren, die neben der bekannten Veränderung im SCN2A-Gen die Ausprägung und den Verlauf dieser Erkrankungen beeinflussen. Hierzu sammeln wir Bioproben (z.B. Blut- oder Speichelprobe) von Patient*innen und ihren Angehörigen. Wir setzen moderne genetische Analysemethoden ein, mit denen sich das Genom (Erbgut) vollständig untersuchen lässt.
Bewegungsstörungen
Die Studie hat das Ziel, Bewegungsstörungen bei SCN2A-bedingten Erkrankungen besser zu charakterisieren. Dazu werden Videos von betroffenen Kindern gesammelt und standardisiert ausgewertet.
Für betroffene Familien
Falls Sie Interesse haben, an einer unserer Studie teilzunehmen, senden wir Ihnen gerne weitere Studienunterlagen zu.
Kontakt:
Bei Fragen oder für weitere Informationen erreichen Sie uns unter: Enable JavaScript to view protected content.
Für Medizinstudierende
Ihr seid auf der Suche nach einer Doktorarbeit in der Kinderheilkunde und interessiert Euch für Neuropädiatrie? Dann schreibt eine E-Mail an Enable JavaScript to view protected content..
Wir haben regelmäßig interessante Themen für medizinische Doktorarbeiten zu vergeben und bieten eine strukturierte Betreuung in einem engagierten aktiven Umfeld. Wenn Ihr Teil unseres Forschungsteams werden möchtet, freuen wir uns über Eure Anfragen.
