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2. September 2021

1. Familien- und Fachkonferenz zu SCN2A/SCN8A


Am Freitag & Samstag, den 10. & 11.09.2021, findet am Universitätsklinikum Bonn die erste europäische Familienkonferenz zu zwei seltenen, genetisch bedingten, neurologischen Erkrankungen statt.

Mutationen in den beiden Genen SCN2A und SCN8A können jeweils zu schweren, meist schon im Neugeborenen- und Säuglingsalter, manifesten Beeinträchtigungen der Patienten führen. Hierzu zählen Epilepsien, Entwicklungsstörungen und Autismusspektrumstörungen. Die derzeit vorhandenen Therapien haben häufig nur einen sehr begrenzten Nutzen bei diesen seltenen Erkrankungen. Jedoch sind erste klinische Studien zu personalisierten (genetischen) Therapien in Planung. Die Tagung unter Leitung von Herrn Dr. Fazeli aus der Klinik für Neuropädiatrie/SPZ (Zentrum für Kinderheilkunde) wurde gemeinsam mit mehreren europäischen Patientenvereinigungen organisiert und hat zum Ziel, die zukünftigen Entwicklungen in der Betreuung und Therapie dieser Patient*innen mit zu gestalten.

Details und Anmeldung: www.scn2a-conference.eu


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