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Alpha-1-Kindercenter Bonn

Ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel gehört zu den häufigsten Erbkrankheiten bei Menschen mit europäischer Abstammung und ist die häufigste Ursache für genetisch bedingte Lebererkrankungen bei Kindern. Dabei bilden die Leberzellen das Protein Alpha-1-Antitrypsin fehlerhaft. Dieses lagert sich in dem Organ zu größeren Gebilden an, auf die gerade Neugeborene sensibel mit erhöhten Leberwerten reagieren. Sie haben eine ausgeprägte, länger andauernde Neugeborenen-Gelbsucht.

Der Verlauf ist ganz individuell und lässt sich nicht vorhersagen. Bei den einen Betroffenen entledigen sich die Leberzellen der defekten Proteine. Andere Patienten entwickeln durch den Dauerstress chronische Leberschäden wie eine Leberzirrhose. Teilweise wird sogar eine Transplantation notwendig.

Die Erbkrankheit kann über Jahre ohne jegliche Symptome sein. Doch im Alter zwischen meist 30 und 40 Jahren leiden manche Betroffene unter Husten, Kurzatmigkeit und Luftnot. Denn aufgrund des Mangels an funktionsfähigem Alpha-1-Antitrypsin sind die Lungenbläschen nicht vor dem Angriff bestimmter Gewebe abbauender Enzyme geschützt und werden nach und nach zerstört. Im schlimmsten Fall entsteht ein Lungenemphysem.

Direktor

Rainer Ganschow

Prof. Dr. med. Rainer Ganschow

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