Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind eine Gruppe angeborener klinisch und genetisch sehr unterschiedlicher Erkrankungen, die charakterisiert sind durch eine progrediente Schwäche und Muskelatrophie bedingt durch den Untergang des 2. Motoneurons im Rückenmark und Hirnstammbereich.
Die häufigste und bekannteste Form ist die proximale Chromosom-5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA5q), die durch autosomal-rezessive Mutation im survival motor neuron Gens (SMN1)-Gen verursacht wird. Die SMA5q und wird anhand des Beginns und des Erreichens motorischer Meilensteine in 4 Phänotypen unterschieden. Unter 5% der kindlichen SMA-Fälle sind nicht durch Deletion des SMN1-Gens verursacht. Zusätzliche neurologische und nicht-neurologische Symptome können hier vorkommen.
Die SMA ist zwar deutlich häufiger im Kindesalter, jedoch kommen adulte Verlaufstypen mit abhängig vom betroffenen Gen proximalen und distalen Verteilungsmustern vor.
Für die Chromosom-5q-assoziierte spinale Muskelatrophie wurde bereits 2017 eine Antisense-Oligonukleotid-Therapie zugelassen (Spinraza). Weitere Therapieoptionen sind die Gen-Ersatztherapie (Zolgensma), die seit 2020 durch die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) bedingt zugelassen ist, und der Splice-Modifikator Risdiplam (Evrysdi, in den USA seit 2020 zugelassen, in Europa in einem weit fortgeschrittenen Stadium der Zulassung).
Patient*innen mit SMA und SMA-Verdacht können sich für Diagnostik, Therapie und medizinische Betreuung an unsere https://www.ukbonn.de/neurodegenerative-erkrankungen-neu/klinik/ambulanz-fur-als-und-andere-motoneuronerkrankungen/ wenden.
