Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) Typ Kennedy

Die spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA) Typ Kennedy ist eine erbliche Muskelerkrankung. Bei der SBMA liegt ein x-chromosomaler Erbgang vor mit einer Trinukleotidexpansion (CAG>37) im Exon 1 des Androgenrezeptorgens. Durch den Erbgang sind fast ausschließlich Männer symptomatisch (Beginn ist überwiegend in der 3.-5. Lebensdekade). Bei Frauen finden sich gelegentlich bei >38 CAG-Repeats milde Symptome wie Muskelkrämpfe.

Klinisch findet sich eine Schwäche und Atrophie der Zungen- und Schluckmuskulatur sowie der Extremitätenmuskulatur, zusätzlich zeigen sich generalisierte Faszikulationen "Muskelzuckungen". Durch die Beteiligung des Androgenrezeptors können ebenfalls weitere Symptome auftreten.

Patient*innen mit SBMA und SBMA-Verdacht können sich für die weitere Diagnostik, genetische Beratung und medizinische Betreuung an unsere Motoneuronambulanz wenden.