Forschung

Innerhalb der internationalen Gemeinschaft auf neuromuskulärem Gebiet tätiger Kliniker*innen und Wissenschaftler*innen bestehen enge Kooperationen, die sich unter anderem in Projekt- und Gremienarbeit, Fortbildungsveranstaltungen, Versorgungsforschung und gemeinsamen klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Forschungsprojekten abbilden.

Mitochondriale Erkrankungen, Morbus Pompe, Myotone Dystrophien und immunologisch vermittelte neuromuskuläre Erkrankungen stellen klinische und wissenschaftliche Spezialbereiche innerhalb der Sektion dar. Im Zentrum der Arbeiten von Frau Prof. Dr. Kornblum stehen klinische, genetische und biochemische Untersuchungen mitochondrialer Erkrankungen. Die Klinik ist Partner des Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET). Weitere wissenschaftliche Schwerpunkte sind Untersuchungen zur ZNS-Beteiligung multisystemischer neuromuskulärer Erkrankungen, unter anderem Myotoner Dystrophien. Hier kommen neuropsychologische Untersuchungen und verschiedene Techniken der zerebralen Bildgebung zum Einsatz. Die Behandlung und Langzeitbeobachtung von Patient*innen mit late-onset Morbus Pompe unter Enzymersatztherapie erfolgt fortlaufend. Die Arbeitsgruppe von Herrn Dr. Reimann beschäftigt sich insbesondere mit grundlegenden Fragen zu Inflammation und Regeneration im humanen Skelettmuskel.

Geeignete Patient*innen können über die Spezialambulanzen und das neuromuskuläre Studienzentrum in nationale und internationale Patientenregister und klinische Phänotypisierungs- und Therapie-Studien aufgenommen werden.