Krankenversorgung
Wir bieten täglich Spezialambulanzen für neuromuskuläre Erkrankungen und für Motoneuronerkrankungen an. Metabolische Myopathien wie Glykogenosen, mitochondriale Erkrankungen, Myotone Dystrophien, hereditäre und Wildtyp-Transthyretin-Amyloidosen und immunvermittelte Erkrankungen sind Spezialbereiche innerhalb der neuromuskulären Ambulanz. Zum diagnostischen Repertoire gehören spezielle klinische Untersuchungsverfahren, neurophysiologische Diagnostik, hochauflösende Muskel- und Nervensonografie, Skelettmuskel- und Kardio-MRT, spezialisierte Labordiagnostik, Muskel- und Nervenbiopsien, Hautbiopsien/Zellkulturen sowie biochemische und molekulargenetische Untersuchungen.
Bei Patient*innen mit late-onset Morbus Pompe werden ambulante Enzymersatztherapien durchgeführt („Pompe-Therapiezentrum“). Über die neuromuskuläre Spezialambulanz erfolgen zudem immunsuppressive und immunmodulatorische sowie andere verfügbare krankheitsspezifische Therapien.
In unserem neuromuskulären Studienzentrum können geeignete Patient*innen in klinische Therapie-, Register- oder Beobachtungsstudien eingeschlossen werden.
Die Klinik ist Teil des klinischen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET), über das Patient*innen mit mitochondrialen Erkrankungen die Teilnahme an einem Patientenregister (mitoREGISTRY) sowie an verschiedenen Forschungsprojekten und Studien angeboten wird.
