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Abteilung für Molekularpathologische Diagnostik

Abteilungsleiter:

Wissenschaftliche Leitung: Prof. Dr. rer. nat. Hubert Schorle
Vertretung: Dr. rer. nat. Natalie Pelusi
Ärztliche Leitung: Prof. Dr. med. Verena Tischler

Leistungsspektrum der Abteilung Molekularpathologische Diagnostik
Die Molekularpathologie hat sich in den vergangenen Jahren sehr dynamisch entwickelt und ist heute ein unverzichtbarer Bestandteil bei der Untersuchung von Zell- und Gewebeproben. Sie hilft bei der Erstellung präziser Diagnosen und ist darüber hinaus Grundlage einer zunehmend personalisierten Medizin mit einer individualisierten Therapie bei immer mehr Tumorerkrankungen. Auch bei verschiedenen Infektionskrankheiten ermöglicht die Molekularpathologie den Nachweis des spezifischen Krankheitserregers.
Das intern im Institut durchgeführte Analysenspektrum molekularbiologischer Untersuchungen ist umfassend und wird laufend erweitert. Die Etablierung, Validierung und Qualitätssicherung neuer Methoden für die Diagnostik ist von großer Bedeutung.
Zur Sicherstellung der Qualität unserer Diagnostik nehmen wir neben internen Qualitätskontrollen regelmäßig an Ringversuchen unter anderem der Qualitätsinitiative Pathologie (QuIP) teil und gestalteten diese als Panel-Institut schon aktiv mit. Durch regelmäßige Audits werden die Qualitätsmanagement-Prozesse kontinuierlich auf Verbesserungspotential geprüft und angepasst.
Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, EDTA-Blut und weiteren Materialien (nach Rücksprache) durchgeführt werden.
Bei Fragen zu den Untersuchungsmethoden oder Wünschen nach (neuen) Verfahren wie Whole Exome Sequencing (WES) sprechen Sie uns gerne an.

Das Labor bietet die folgenden molekularpathologischen Nachweise als Routinediagnostik an:

- nNGM-Analyse (NSCLC) beim NSCLC (DNA Lungenpanel)

  • Molekulare Veränderungen beim Lungenkrebs; umfasst Hot Spot Bereiche der Gene ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, PTEN, TP53, ROS1, IDH1, IDH2
  • Für die vollumfängliche Diagnostik beim NSCLC im Rahmen des nNGM (DNA Lungenpanel, RNA Fusionspanel und MET-FISH) senden Sie uns bitte den erforderlichen Anforderungsschein und gegebenenfalls (in Abhängikeit von der Krankenkasse) die zugehörige Teilnahmeerklärung zu.
    Sie finden beides unter folgendem Link: https://anforderungsscheine.nngm.de/ . Die teilnehmenden Krankenkassen werden ständig aktualisiert, darum bitten wir darum, stets zu überprüfen, ob die Krankenkasse Ihres Patienten teilnimmt.

- BRCAness

  • Testung zur möglichen Wirksamkeit einer PARP-Inhibitor Therapie. Umfasst die gesamten codierenden Bereiche der Gene ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, FANCA, HDAC2, PALB2 und CDK12

- Hot Spot Panel (OnkoHS)

  • Häufig mutierte Gene in verschiedenen Entitäten. Umfasst Hot Spot Bereiche der Gene AKT1, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, IL6ST/ GP130, KIT, KRAS, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, POLE, TERT und TP53

- Comprehensive PanCancer Panel

  • Next-Generation Sequencing von genomischer DNA zur Mutationssuche in 523 Zielgenen sowie RNA zur Fusionsanalytik von 56 Zielgenen, die genaue Panelabdeckung kann bei Interesse angefragt werden.

- BRAF: Exon 11, 15
- BCOR: Exon 15
- CALR (Calreticulin): Exon 9
- c-KIT: Exon 8, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 17
- c-MET: Exon 16, 17, 18, 19
- CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3, 7, 8
- DICER: Exon 24, 25
- EGFR: Exon 18, 19, 20, 21
- FGFR3: Exon 7, 10, 15
- GNA14: Exon 5
- GNAS: p.R201
- HER2: Exon 19, 20
- IL6ST (gp130): Exon 6
- JAK2: Exon 12, 14
- KRAS: Exon 2, 3 , 4
- MPL (Thrombopoeitin-Rezeptor): Exon 10
- MYD88: Exon 5
- MYOD1: Exon 1
- NRAS: Exon 2, 3, 4
- PIK3CA: Exon 9, 20
- PDGFRa: Exon 10, 12, 14, 18
- TERT-Promoter
- TP53: Exon 5, 6, 7, 8, 9

- EGFR T790M zur Resistenztestung unter EGFR gerichteter Therapie aus Liquid Biopsy; vor Probenübersendung bitten wir
                            um telefonische Rücksprache (0228-287-19247)

- RNA Fusionspanel (solide Tumoren, NSCLC)

  • RNA basierte Translokationsanalyse, zum Nachweis von aktivierenden Genfusionen (u.a. NTRK) für die Therapieprädiktion; umfasst Hot Spot Bereiche der Gene ALK, BAG4, BRAF, CCDC6, CD74, CUX1, EGFR, EML4, ETV6, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GOPC, HIP1, KIF5B, KLC1, LRIG3, MET, MPRIP, NRG, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RAD51, RET, ROS1, SDC4, SLC34A2, STRN, TACC3, TFG, TPM3, TPR, TRIMM33

- RNA Fusionspanel Sarkom

  • RNA basierte Translokationsanalyse, u.a. zum Nachweis von entitätsweisenden und prädiktiven Genfusionen in verschiedenen Weichgewebstumoren. Umfasst Hot Spot Bereiche der Gene ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CCNB3, DNAJB1, EPC1, ERG, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXO1, FUS, GLI1, GLIS1, GLIS3, HMGA2, JAZF1, MAML2, MEAF6, MET, MKL2, MYB, MYBL, NCOA2, NFIB, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, NUTM2A, NUTM2B, NUTM2E, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFRA, PLAG1, PPARG, PRKACA, PRKCA, RAF1, RELA, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFEB, TFG, TMPRSS2, USP6, VGLL2, YAP1, YWHAE

- ALK-Translokation
- BCL2-Translokation
- BCL6-Translokation
- c-MET-Amplifikation
- c-MYC-Amplifikation
- c-MYC-Translokation
- CCND1-Translokation
- CIC-Translokation
- DDIT3(CHOP)-Translokation
- EGFR-Amplifikation
- ETV6-Translokation
- EWS-Translokation
- FGFR1-Amplifikation
- FKHR-Tanslokation
- FUS-Translokation
- HER2/neu-Amplifikation
- IGH- Translokation
- IRF4-Translokation
- MDM2-Amplifikation
- PDGFB-Translokation
- RET-Tanslokation
- ROS1-Translokation
- SMARCB1-Deletion
- TFE3-Translokation
- Topoisomerase II Amplifikation
- Translokation t(11;14) - einem Rearrangement der Gene Cyclin D1 (CCND1) und IgH entsprechend
- Translokation t(14;18) - einem Rearrangement der Gene IGH und BCL2 entsprechend
- Translokation t(9;22) - einem Rearrangement der Gene BCR und ABL1 entsprechend
- Translokation t(11;18) - einem Rearrangement der Gene BIRC3 und MALT1 entsprechend
- Translokation t(X;18) (SYN/SYT)
- USP6-Translokation
- WT1-Translokation

Diese Untersuchung muss vergleichend an Tumor- und Normalgewebe eines Patienten durchgeführt werden.
Als Normalgewebe kann auch Blut untersucht werden.

- B-Zell-Klonalitätsanalyse
- T-Zell-Klonalitätsanalyse

Viren:
- Humane Papillomviren (HPV- Nachweis und Typisierung)

Bakterien:
- atypische Mykobakterien
- Mycobacterium tuberculosis

Endopredict-Test, Genexpressionstest bei Mammakarzinomen
- im Rahmen des Selektivvertrages der CONVEMA (Teilnehmende Kassen) und bei Privatpatienten und Selbstzahlern.
     Bitte senden Sie uns den erforderlichen Anforderungsschein zu, Sie finden ihn unter dem nachfolgenden Link:
                        Anforderungsschein für gesetzlich Krankenversicherte / für privat Krankenversicherte

Bitte legen Sie eine Kopie der Teilnahmeerklärung und Versicherteninformation der TK oder BKK bei; Homepage der CONVEMA:
https://convema.com/genexpressionsdiagnostik/

Molekulares Tumorboard des Zentrums für Personalisierte Medizin am CIO Bonn:

Termin: Mittwochs, 13:15 – 14:00 Uhr

Ort: Webkonferenz

Leitung: PD Dr. G. Feldmann (Medizinische Klinik 3, Onkologie), Prof. Dr. V. Tischler (Pathologie)

Anmeldung: K. Lichius, E-Mail: Enable JavaScript to view protected content.




 

 
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