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Abteilung für Molekularpathologische Diagnostik

Abteilungsleiter:

Prof. Dr. rer. nat. Hubert Schorle - Tel.: 0228-287-16342 oder 0228-287-15990; Hubert.Schorle(at)ukbonn.de

Leistungsspektrum der Abteilung Molekularpathologische Diagnostik
Die Molekularpathologie hat sich in den vergangenen Jahren sehr dynamisch entwickelt und ist heute ein unverzichtbarer Bestandteil bei der Untersuchung von Zell- und Gewebeproben. Sie hilft bei der Erstellung präziser Diagnosen und ist darüber hinaus Grundlage einer zunehmend personalisierten Medizin mit einer individualisierten Therapie bei immer mehr Tumorerkrankungen. Auch bei verschiedenen Infektionskrankheiten ermöglicht die Molekularpathologie den Nachweis des spezifischen Krankheitserregers.
Das intern im Institut durchgeführte Analysenspektrum molekularbiologischer Untersuchungen ist umfassend und wird laufend erweitert.
Alle Untersuchungen können grundsätzlich an formalinfixierten paraffineingebetteten Gewebeproben, EDTA-Blut und weiteren Materialien (nach Rücksprache) durchgeführt werden. Gibt es in Einzelfällen Einschränkungen, so sind diese bei der jeweiligen Untersuchungsmethode angegeben.

Das Labor bietet die folgenden molekularpathologischen Nachweise als Routinediagnostik an:

- nNGM-Analyse (NSCLC)

  • umfasst Hot Spot Bereiche der Gene ALK, BRAF, CTNNB1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, PTEN, TP53, ROS1, IDH1, IDH2
  • Bitte senden Sie uns den erforderlichen Anforderungsschein und gegebenenfalls (in Abhängikeit von der Krankenkasse) die zugehörige Teilnahmeerklärung zu.
    Sie finden beides unter folgendem Link: https://www.nngm.de/downloads/ . Die teilnehmenden Krankenkassen werden ständig aktualisiert, darum bitten wir darum, stets zu überprüfen, ob die Krankenkasse Ihres Patienten teilnimmt.

- BRCA1/2

- TruSight Tumor TST15 Panel

  • umfasst Hot Spot Bereiche der Gene AKT1, BRAF, EGFR, ERBB2, FOXL2, GNA11, GNAQ, KIT, KRAS, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RET, TP53

- BRAF: Exon 11, 15
- CALR (Calreticulin): Exon 9
- c-Kit: Exon 8, 9, 10, 11, 13, 14, 15, 17
- c-Met: Exon 16, 17, 18, 19
- CTNNB1 (ß-Catenin): Exon 3
- EGFR: Exon 18, 19, 20, 21
- FGFR3: Exon 7, 10, 15
- GNAS: p.R201
- HER2: Exon 19, 20
- IL6ST (gp130): Exon 6
- JAK2: Exon 12, 14
- KRAS: Exon 2, 3 , 4
- MYD88: Exon 5
- NRAS: Exon 2, 3, 4
- p53: Exon 5, 6, 7, 8, 9
- PIK3CA: Exon 9, 20
- PDGFRa: Exon 10, 12, 14, 18
- Thrombopoeitin-Rezeptor (MPL p.W515L)
- TERT-Promoter

- RNA Fusionspanel (solide Tumoren, NSCLC)

  • umfasst Hot Spot Bereiche der Gene ALK, BAG4, BRAF, CCDC6, CD74, CUX1, EGFR, EML4, ETV6, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GOPC, HIP1, KIF5B, KLC1, LRIG3, MET, MPRIP, NRG, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RAD51, RET, ROS1, SDC4, SLC34A2, STRN, TACC3, TFG, TPM3, TPR, TRIMM33

- ALK-Translokation
- BCL2-Translokation
- BCL6-Translokation
- c-myc- Amplifikation
- c-myc-Translokation
- CCND1-Translokation
- CIC-Translokation
- DDIT3(CHOP)-Translokation
- EWS-Translokation
- FGFR1-Amplifikation
- FKHR-Tanslokation
- FUS-Translokation
- HER2/neu-Amplifikation
- IgH- Translokation
- MDM2-Amplifikation
- MET-Amplifikation
- RET-Tanslokation
- ROS1-Translokation
- TFE3-Translokation
- Topoisomerase II Amplifikation
- Translokation t(11;14) - einem Rearrangement der Gene Cyclin D1 (CCND1) und IgH entsprechend
- Translokation t(14;18) - einem Rearrangement der Gene IgH und BCL2 entsprechend
- Translokation t(9;22) - einem Rearrangement der Gene BCR und ABL1 entsprechend
- Translokation t(11;18) - einem Rearrangement der Gene BIRC3 und MALT1 entsprechend
- Translokation t(X;18)
- USP6-Translokation

Diese Untersuchung muss vergleichend an Tumor- und Normalgewebe eines Patienten durchgeführt werden.
Als Normalgewebe kann auch Blut untersucht werden.

- B-Zell-Klonalitätsanalyse
- T-Zell-Klonalitätsanalyse

Viren:
- Adenovirus
- Cytomegalie Virus (CMV)
- Epstein-Barr Virus (EBV)
- Humanes Herpes-simplex Virus (HSV 1,2)
- Humanes Herpesvirus 8 (HHV-8)
- Humane Papillomviren (HPV- Nachweis und Typisierung)
- Parvovirus
- Varizella-Zoster-Virus (VZV)

Bakterien:
- atypische Mykobakterien
- Bartonella henselae
- Borrelia spec. (Nachweis von B. burgdorferii, B. garinii, B. afzelii)
- Chlamydia trachomatis
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- Tropheryma whipplei

- HFE-Mutationen bei Hereditäre Hämochromatose
- PiZ- Mutationen bei Alpha-1 Antitrypsinmangel
      Wichtig: Hierzu muss eine Einwilligungserklärung der Patientin / des Patienten gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) vorliegen.

Endopredict-Test, Genexpressionstest bei Mammakarzinomen
- im Rahmen des Selektivvertrages der CONVEMA (Teilnehmende Kassen) und bei Privatpatienten und Selbstzahlern.
     Bitte senden Sie uns den erforderlichen Anforderungsschein zu, Sie finden ihn unter dem nachfolgenden Link:
                        Anforderungsschein für gesetzlich Krankenversicherte / für privat Krankenversicherte

Bitte legen Sie eine Kopie der Teilnahmeerklärung und Versicherteninformation der TK oder BKK bei; Homepage der CONVEMA:
https://www.terranet.ag/convema/versorgung/genexpressionsdiagnostik

Information gemäß § 6 Medizinprodukte-Betreiberverordnung "Beauftragter für Medizinproduktesicherheit"

Sehr geehrte Damen und Herren,

gemäß § 6 Medizinprodukte-Betreiberverordnung steht Ihnen das Universitätsklinikum Bonn im Zusammenhang mit Meldungen über Risiken von Medizinprodukten, Informationen zu Rückrufen oder Warn- und Sicherheitshinweisen sowie bei der Umsetzung von notwendigen korrektiven Maßnahmen unter folgender E-Mailadresse zur Verfügung: Enable JavaScript to view protected content.

Diese E-Mailadresse richtet sich vorzugsweise an Kontaktpersonen von Behörden, Herstellern und Vertreibern von Medizinprodukten.

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