Sektion Psychiatrische Genomik und Epigenomik

LEHRSTUHL & LEITUNG

Univ.-Prof. Dr. Dr. Eva C. Schulte
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ZIELE & PROJEKTE

Die Sektion für Psychiatrische Genomik beschäftigt sich mit der Genetik psychiatrischer Erkrankungen in der klinischen Versorgung sowie den Grundlagenwissenschaften.
Im Rahmen unserer Spezialambulanz für genetische Diagnostik in der Psychiatrie untersuchen wir die genetischen Ursachen psychischer Erkrankungen in spezifischen klinischen Konstellationen (z.B. Störungen des Autismusspektrums, Intelligenzminderung, Psychosen mit zusätzlichen körperlichen Symptomen wie epileptischen Anfällen oder Herzfehlern/Herzrhythmusstörungen). Wissenschaftlich interessieren wir uns auch für die Anwendung neuer Technologien und Analysemethoden wie Next Generation Sequencing (NGS) (im Rahmen von Exom-/Genomsequenzierungen und transkriptomischen Analysen) oder polygenen Risikoscores (PRS) in der klinischen Diagnostik.
Darüber hinaus ist der Ausbau der Bonner Biobank für Psychische Gesundheit (Mental Health Biobank Bonn) unsere zentrale Aufgabe. Hierbei geht es uns darum, Daten und Biomaterialien aus der klinischen Routineversorgung bestmöglich für die Forschung nutzbar zu machen. Für unsere Forschungsprojekte verwenden wir hierbei genomische aber auch anderen umfassenden molekulare („-omische“) Daten aber auch detaillierte, im klinischen Alltag generierte, die klinische Präsentation beschreibende Phänotypisierungsdaten. Hier ist uns auch die Harmonisierung und Einbindung unserer eigenen Kohorten in große nationale und internationale Kohorten sehr wichtig.
Neben der klinischen Versorgung stellt die genetische Grundlagenforschung den großen Fokus der Sektion dar. Wir sind seit vielen Jahren aktiver Teil einer Reihe von nationalen und internationalen Konsortia, die sich mit der Identifikation genetischer Risikofaktoren für komplex-genetische Erkrankungen befassen (z.B. PGC, ConLiGen, COVID-19 HGI, DeCOI). Hier konnten in den letzten Jahren diverse genetische Risikofaktoren für sowohl psychiatrische als auch nicht-psychiatrische Erkrankungen identifiziert werden. Was jedoch fehlt, ist ein besseres Verständnis dessen, wie diese genetischen Risikofaktoren zu psychischen Erkrankungen führen. Ziel unserer Forschung ist es, genau diese Wissenslücke zwischen der Identifikation genetischer Risikofaktoren und ihrer Rolle in der psychischen Erkrankungen zugrundeliegenden Pathophysiologie zu schließen. Dieses eingehende Verständnis der zugrundeliegenden Pathophysiologie ist die Basis für die Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze.

Methodisch kommen hierbei folgende Strategien zum Einsatz:

Statistische Genetik (Assoziationsstudien, polygene Risikoscores)
Omics (Lipidomik)
High-throughput functional follow-up (CRISPR Screens)

Phänotypisch liegt unser Fokus auf:

Bipolarer & Depressiver Störung
Schizophrenie
Transdiagnostischen Untersuchungen

TEAM

Laura L. Kilarski (Ärztin und Postdoktorandin)
Sarah Ricken (Medizinstudentin)

MITARBEIT

Wir freuen uns jederzeit über Bewerbungen potentieller neuer Teammitglieder, z.B. als MasterstudentInnen oder medizinische DoktorandInnen!

AUSGEWÄHLTE PUBLIKATIONEN

Tkachev A*, Stekolshchikova E*, Vanyushkina A, …, Schulte EC*, Khaitovich P*. Lipid Alteration Signature in the Blood Plasma of Individuals With Schizophrenia, Depression, and Bipolar Disorder. JAMA Psychiatry 2023, 80(3):250-259.
Kalman JL, Burkhardt G, Adorjan K, …, Schulte EC. Biobanking in everyday clinical practice in psychiatry-The Munich Mental Health Biobank. Front Psychiatry. 2022, 13:934640.
Niemi MEK, Karjalainen J, Liao RG, …, Schulte EC, et al. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature 2021, 600(7889):472-477.
Mullins N, Forstner AJ, O´Connell KS …, Schulte EC, et al. Genome-wide association study of over 40,000 bipolar disorder cases provides new insights into the underlying biology. Nat Genet 2021, 53(6):817-829.
Wray NR, Ripke S, Mattheisen M, …, Schulte EC, et al. Genome-wide association analyses identify 44 risk variants and refine the genetic architecture of major depression. Nat Genet 2018, 50, 668-681.
Schulte EC*, Kousi M*, Tan PL, et al. Targeted resequencing and systematic in vivo functional testing identifies rare variants in MEIS1 as significant contributors to restless legs syndrome. Am J Hum Genet 2014, 95:85-95.
Schulte EC, Knauf F, Kemlink D, et al. Variant Screening of the Coding Regions of MEIS1 in Patients with Restless Legs Syndrome. Neurology 2011,76:1106-1108.